Jest nadzieja na wygranie walki z autyzmem?

Posłuchaj

Relacja Rafała Motriuka (IAR)

Dodaj do playlisty

Dodaj do playlisty

Jedna z rzadkich postaci częstej choroby - autyzmu - może być uleczalna. Takiego zdania są amerykańscy genetycy, którzy zamieszczają wyniki swych przełomowych badań w tygodniku "Science".

Badali oni gen o nazwie BCKDK. Prawdopodobnie wywołuje on ciężką postać autyzmu. Chory cierpi wtedy nie tylko na zaburzenia autystyczne, ale także na padaczkę i niepełnosprawność intelektualną. Ów wadliwy gen zaburza produkcję ważnych aminokwasów.

W ramach eksperymentu myszy z uszkodzonym genem BCKDK zostały poddane diecie bogatej w brakujące aminokwasy, w wyniku czego najcięższe objawy ustąpiły - mówi autorka badań, Gaia Novarino. - Znalezienie ludzi z takim klasycznym autyzmem jest bardzo trudne, toteż oprócz myszy, przebadaliśmy też dwie rodziny, gdzie dzieci miały tę rzadką formę choroby, połączoną z upośledzeniem intelektualnym i padaczką - powiedziała 
Wyniki badań nie zapowiadają możliwości leczenia autyzmu u wszystkich chorych. Potwierdzają jednak hipotezę, że choroba ta ma podłoże genetyczne. Autyzm jest jednym z najczęstszych zaburzeń rozwojowych. Szacuje się, że dziś objawy tej choroby ma jedno na sto rodzących się dzieci.

Zobacz galerię: DZIEŃ NA ZDJĘCIACH >>>