Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce może dotyczyć nawet 3 mln osób
2024-02-27, 14:16
Szacuje się, że ok. 3 mln Polaków jest dotkniętych chorobami rzadkimi. To populacja dwóch dużych polskich miast. W środę 28.02 z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich organizowana jest konferencja naukowa "Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich".
Organizatorem konferencji jest Fundacja Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN we współpracy z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN (IChB PAN) oraz Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym.
Dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB PAN z komitetu organizacyjnego wydarzenia podkreśliła na konferencji prasowej, że choroby rzadkie - mimo swej nazwy - wcale nie są rzadkie. Według różnych szacunków takich chorób jest na świecie 8-10 tys., rokrocznie identyfikowanych jest ok. 50 nowych chorób.
- Te choroby nazywamy rzadkimi, bo występują rzadko - próg poniżej którego chorobę uznaje się za rzadką jest w różnych krajach różny. Na obszarze Unii Europejskiej to jest ten próg pięciu przypadków na 10 tys. Od 6 do 8 proc. populacji świata cierpi na choroby rzadkie, co oznacza, że na świecie jest 350 mln takich ludzi; w Polsce to około 3 mln osób - powiedziała.
Decydują uwarunkowania genetyczne
Eksperta podkreśliła, że rzadkie choroby trudno jest zdiagnozować.
- Lekarz, do którego trafia pacjent, często po raz pierwszy spotyka się z tą chorobą, a z wieloma z nich w czasie swojej praktyki klinicznej nie będzie miał do czynienia nigdy. On ma wiedzę teoretyczną, ale jeżeli ktoś zjawia się u lekarza z pewnymi niespecyficznymi objawami, to zazwyczaj stwierdzenie u niego rzadkiej choroby nie jest pierwszą myślą - powiedziała.
Przypomniała, że choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie.
- Aby je wykrywać, (…) najprościej jest zbadać materiał genetyczny. Jest takie badanie, które rzadko się stosuje w diagnostyce na samym początku, to jest sekwencjonowanie całego genomu. Jest to jedyne badanie, które pozwala poszukać tej choroby rzadkiej już w pierwszej fazie diagnostyki - mamy do dyspozycji cały odczyt, całą sekwencję genetyczną człowieka i możemy sprawdzić czy nie posiada on jakiejś mutacji, która może warunkować tę chorobę - wyjaśniła.
- Jedno dziecko na 300 rodzi się z chorobą genetyczną. Prof. Płoski: liczy się szybka diagnoza
- Tajemnice dziedziczenia. Co mamy po matce, a co po ojcu?
Nowe metody diagnozowania
Prof. Luiza Handschuh powiedziała, że w USA i Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków - sekwencjonuje się cały genom pod kątem wykrywania chorób rzadkich.
- To jest bardzo istotne z tego względu, że niektórym z tych chorób można w jakiś sposób zapobiec -wskazała. Dodała, że tak jest np. w przypadku fenyloketonurii - wrodzonej choroby metabolicznej, związanej z niedoborem enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny.
- W jej przypadku można zapobiegać wystąpieniom objawów poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Pacjenci z chorobami rzadkimi to często są dzieci. Rodzice dzieci, które mają jakieś objawy trudne do zdiagnozowania często borykają się długo z procesem diagnostycznym i czasem dopiero po kilku latach pada propozycja, żeby sekwencjonować cały genom. A to można było zrobić na początku - zauważyła.
Nawet kilka przypadków na świecie
Prof. dr hab. Piotr Kozłowski z komitetu naukowego konferencji powiedział, że niektóre choroby rzadkie występują raz na kilka milionów osób, niektóre występują wręcz kilka razy na całym świecie.
- Ze względu na niską częstość tych chorób zainteresowanie firm produkujących procedury terapeutyczne, czy agencji sponsorujących służbę zdrowia jest ograniczone, ponieważ z tego nie można czerpać profitu - nawet gdyby się udało wyprodukować terapię na taką chorobę. Na to my, naukowcy niewiele możemy poradzić. Niemniej jednak ważnym aspektem w prowadzeniu badań naukowych jest koordynacja, wymiana doświadczeń i kontakt pomiędzy nami, naukowcami, lekarzami praktykami klinicznymi oraz, co najważniejsze, pacjentami - powiedział.
Udział w konferencji jest bezpłatny. Podczas wydarzenia w szczególności poruszane będą zagadnienia wczesnej i skutecznej diagnostyki chorób rzadkich z perspektywy lekarzy i naukowców. Zaproszeni na wydarzenie eksperci zaprezentują najnowsze osiągnięcia badań, obrazujące aktualny stan wiedzy i praktyki w tych chorobach.
W spotkaniu organizowanym w trybie online zarejestrowało się do wtorku niespełna 1 tys. osób.
PAP/st