Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Prof. Chybicka: pacjenci w Polsce będą szybciej diagnozowani i leczeni

- Jesteśmy w ogonie Europy, jeśli chodzi o rozpoznawanie i leczenie chorób prawdziwie rzadkich - podkreśliła przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chybicka. - Do chorób rzadkich należą te z dziedziny hematoonkologii dziecięcej, które akurat są w czołówce Europy. Dotyczą 1 tys. dzieci rocznie - dodała.

Posłanka KO nie kryje, że w kwestii tego typu schorzeń lista potrzeb jest ogromna. - Gdy zostałam przewodniczącą parlamentarnego zespołu do spraw chorób rzadkich, to zamarłam. Jest to najbardziej zaniedbana dziedzina medycyny w Polsce. Chorzy nierzadko latami szukają specjalistów, by otrzymać diagnozę - podkreśliła prof. Chybicka.

Jednym z pierwszych problemów, z jakimi zmagają się chorzy, jest szybka i skuteczna diagnoza. Niestety w dotychczasowych realiach potrafi ona trwać latami. - Podczas spotkania z okazji obchodów Dnia Chorób Rzadkich w Warszawie mówiono o miastenii, której rozpoznanie stawia się przez trzy lata. To prostu skandal, który w mojej głowie onkologa dziecięcego się nie mieści. Sama się bardzo denerwuję, gdy w ciągu tygodnia nie jest postawiona. Gdy dziecko trafia do kliniki, nawet tego samego dnia musi być białaczka rozpoznana - mówi prof. Chybicka.

Nie ma cenniejszej rzeczy dla mnie niż życie dziecka 

- Choroba rzadka - to jest też zwodnicza nazwa. Dotyka 3 mln Polaków. Ona jest rzadka z tego powodu, że niektóre z tych chorób dotykają np. pięć osób na całym świecie - podkreśla posłanka KO, która w swojej praktyce lekarskiej też miała pacjentów z chorobami rzadkimi. - Udało mi wyleczyć dziecko z bardzo rzadkiego nowotworu. Teraz to już dorosła osoba, która ma własne dzieci. Pozostała czwórka małych pacjentów, cierpiąca na to samo schorzenie, zmarła - dodaje. 

Polityk KO, by zobrazować skalę potrzeb w zakresie diagnostyki i terapii chorób rzadkich, przytacza przykład chłopca cierpiącego na chorobę Duchenne'a. - Pomagam rodzicom chłopca zbierać 15 mln zł na jego terapię genową. Choroba Duchenne'a to jest taka miastenia, w której, jak w hemofilii, mama przenosi gen. Tymczasem w tym przypadku, o którym mówię, mama tego genu nie ma. Do tego stopnia choroby rzadkie są zróżnicowane, że również choroba Duchenne'a niejedno ma imię - mówi prof. Chybicka. - Nie ma cenniejszej rzeczy dla mnie niż życie dziecka i nie można tego przeliczać na pieniądze, tylko każde pieniądze powinny być wydane na ratowanie jego życia - dodaje.

Skala potrzeb osób z chorobami rzadkimi

Prof. Alicja Chybicka podkreśla, że w dziedzinie chorób rzadkich jest "mnóstwo do zrobienia". - Trzeba poprawić diagnostykę, trzeba zrobić rejestr elektroniczny chorych, trzeba zrobić kartę pacjentów. Chorób rzadkich jest od 8 do 10 tys. To jest ogromna różnorodność, dlatego nie jest łatwo je rozpoznać, jak np. cukrzycę, gdzie bada się poziom cukru i krzywą cukrową. Jest wiele chorób, gdzie rozpoznanie można postawić wyłącznie na poziomie genetycznym, czasami na poziomie immunologicznym. I jest to bardzo, bardzo skomplikowane, i do zrobienia jest mnóstwo. Ta dziedzina jest bardzo kosztowna. Począwszy od diagnostyki genetycznej, to dużo kosztuje - podkreśla profesor, dodając, że "pani minister Leszczyna obiecała poprawę we wszystkich tych dziedzinach, o których mówiłam, także to ruszy z kopyta". 

- Obecnie już wykorzystujemy do diagnozy pobieranie z kropli krwi od noworodka do badań, kiedy nie ma żadnych objawów chorób. Dotychczas badanie dotyczyło puli 30 chorób genetycznych, a teraz zwiększono ich liczbę do 40. To już coś - informuje posłanka.

W ubiegłej kadencji rządu powstał "Plan chorób rzadkich", który opracowali ludzie zajmujący się tym tematem w różnych dziedzinach. Teraz ma zostać przyjęty przez rząd i wdrożony w życie.

• Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce może dotyczyć nawet 3 mln osób
• Jedno dziecko na 300 rodzi się z chorobą genetyczną. Prof. Płoski: liczy się szybka diagnoza

Dzień Chorób Rzadkich. Prezes Naczelnej Rady Lekarskiej: nazwa jest myląca, chorują miliony osób

kg/mpkor