Choroba Fabry’ego trudna do zdiagnozowania
75 proc. pacjentów od najmłodszych lat cierpi z powodu bólu, który uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Zanim jednak zostanie postawiona prawidłowa diagnoza mija nawet kilkanaście lat. Kogo dotyczy choroba Fabry’ego, dlaczego tak trudno ją zdiagnozować i jak można powstrzymać jej rozwój? Gośćmi audycji Na zdrowie były: prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolicznych i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka oraz Anna Moskal ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
2018-05-12, 16:55
Posłuchaj
Choroba Fabry’ego charakteryzuje się tym, że ciało chorego niemal nie wydziela potu, przez co źle znosi wysokie temperatury. Kiedy organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić - szybko się przegrzewa, co z kolei wywołuje gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni, co sugeruje na początku zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca.
W rodzinie Anny Moskal cierpią na tę chorobę: mama, dwaj, starsi bracia oraz wujkowie. - To choroba wielopokoleniowa. Moi bracia od małego narzekali na piekące bóle dłoni i stóp, co często uniemożliwiało im normalną aktywność. Te dolegliwości postępowały wraz z wiekiem – powiedziała gość audycji.
- U dzieci, choroba ujawnia się uporczywym, epizodycznym lub przewlekłym bólem, który jest trudny do zniesienia. Do tego dochodzą jeszcze objawy ze strony przewodu pokarmowego, wzdęcia, bóle brzucha i zaburzenia termoregulacji – mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
Jak tłumaczyła ekspertka, choroba Fabry’ego to wrodzona wada metabolizmu, która występuje bardzo rzadko. - Szacuje się, że dotyka ona zaledwie 1 na 40 tys. urodzeń męskich – powiedziała prof. Sykut-Cegielska. - Ponieważ jest ona sprzężona z chromosomem X, to mężczyźni chorują na nią częściej, a jej dolegliwości są większe u tej płci – dodała lekarka.
REKLAMA
Więcej w całej audycji.
Gospodarzem programu była Elwira Kaganowicz.
Polskie Radio 24/km/pap
_____________________
REKLAMA
Data emisji: 12.05.18
Godzina emisji: 16.05
REKLAMA