Pierwszy taki przypadek w kraju. Noworodek otrzymał lek na SMA w pierwszej dobie życia

We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) i Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).

Powiązany Artykuł

Szansa na nowe życie po druzgocącej diagnozie. Historia Filipa

Szanse na normalne życie

Prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, podkreśliła, że dzięki współpracy dwóch szpitali i pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, udało się tak szybko podać noworodkowi nusinersen

- Zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie - powiedziała specjalistka.

Pomogła szybka diagnoza

Lekarze podkreślają, że współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, ale podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. Wskazano przy tym, że czas w tej terapii odgrywa kluczową rolę – im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej podać go w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.

REKLAMA

- Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w aptece szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat - powiedziała dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Znaczenie wczesnego leczenia

Do podania leku konieczna było wykonanie punkcji lędźwiowej i specjalne przygotowania do podania dokanałowego. Medycy wskazują, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy.

- Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie - podkreśliła prof. Barbara Królak-Olejnik.

SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w po dwóch, trzech latach życia.

REKLAMA

Powiązany Artykuł

Nie ma nawet 10 takich osób na świecie. Polakowi, który był chory na COVID-19, przeszczepiono płuca

Nic nie wskazywało na chorobę

Dziecko urodziło się w 38. tygodniu ciąży. Ważyło 2360 g. Dostało 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że noworodek choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Lekarze wskazują, że objawy SMA pojawiłyby się dopiero około szóstego miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się szybko rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.

W USA terapia nusinersenem została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ w ramach programów lekowych.

ms