Fenyloketonuria - choroba niebędąca wyrokiem
Drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania, a w efekcie uszkodzenie mózgu powodujące ciężkie upośledzenie umysłowe. Fenyloketonuria, groźna choroba, której rozwój można jednak powstrzymać. To właśnie ona była głównym tematem rozmowy z Małgorzatą i Stanisławem Maćkowiakami ze Stowarzyszenia „Ars Vivendi”.
2016-01-16, 18:10
Posłuchaj
Fenyloketonuria to choroba, którą po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Jest to wrodzone i dziedziczne schorzenie metaboliczne. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny, która w nadmiarze gromadzi się w organizmie i prowadzi do uszkodzenia mózgu.
– Choroba jest niezwykle podstępna. Bez badań przesiewowych nie bylibyśmy w stanie zorientować się, że dziecko może cierpieć na tę chorobę. Cały czas rośnie i przybiera na wadze. Jednak w tym samym momencie dochodzi u niego do stopniowego uszkadzania centralnego ośrodka mózgowego. Kiedy widoczne są pierwsze symptomy, np. gdy maluch nie unosi główki, to najczęściej jest już za późno na ratunek i następuje jego śmierć – powiedziała Małgorzata Maćkowiak z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie "Ars Vivendi".
Szybki postęp choroby powoduje nieodwracalne zmiany. Dlatego niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze jej wykrycie. Testom wykrywającym to schorzenie poddaje się dzieci w trzeciej dobie życia. Jeśli fenyloketonuria zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.
– Podstawowym produktem do wykonywania większości potraw dla chorych jest mąka niskobiałkowa. Specjalistyczna dieta obowiązuje chorego przez całe życie. Jeżeli będzie przestrzegana, to taka osoba ma szansę na normalne życie – podkreśliła Małgorzata Maćkowiak.
REKLAMA
Do dzisiaj nie wynaleziono leku na tę chorobę. Można jej jedynie zapobiegać korzystając z bardzo rygorystycznej diety. Z pożywienia należy wyeliminować wszelkie produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb i wiele innych produktów mącznych.
Małgorzata i Stanisław Maćkowiakowie mówili także o przygotowywanym przez polski rząd Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, który wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych.
Polskie Radio 24/db
REKLAMA
REKLAMA